Nadir Hastalıklar Günü

İlk olarak 2008 yılının Şubat ayının 29’u, Avrupa Birliği ve Kanada tarafından nadir hastalıklar günü olarak bildirildi, çünkü 29 Şubat nadir bir gündü.  Ardından birçok ülkede bu tarih yani Şubat ayının son günü Nadir Hastalıklar Günü olarak kutlanmaya başlandı.

Nadir Hastalıklar; Sorunlar ve Tedavi Seçenekleri

Prof. Dr. Özgür Çoğulu, Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Çocuk Genetik Hastalıkları Bilim Dalı, Bornova, İzmir

Dünya Sağlık Teşkilatı’na göre sıklığı 1.3/2000; Avrupa Birliği’ne göre 5/10.000 altında olan ve hayatı tehdit eden, kronik, bireyi zayıflatan hastalıklar; Amerika Birleşik Devletleri’ne göre ise ülke düzeyinde 200.000’den az bireyi etkileyen herhangi bir hastalık nadir hastalık olarak tanımlanmaktadır. Dünya üzerinde 300 milyon, Avrupa toplumunun %6-8’inde, yani yaklaşık 30 milyon kişide nadir hastalık olduğu düşünülmektedir. Bu hastalıklar tek tek düşünüldüğünde nadir olmakla birlikte bütün olarak bakıldığında oldukça sıktır. Bazı nadir hastalıklar 200.000 kişiyi etkileyebileceği gibi dünyada 1-2 kişide görülecek kadar dahi nadir olarak görülebilmektedir. Tüm hastalıkların içindeki oranı ise yaklaşık %10 olarak bildirilmektedir. Nadir hastalıkların tamamı ele alındığında yaklaşık %80’nin tespit edilebilir bir nedeni vardır. Bu bireylerin %75’i çocuktur. Dolayısıyla çocuk hekimleri açısından özellikli bir yeri olan hastalık grubudur. %80’i nöropatik özellikte olup bu hastalıklara tanı konması için ortalama geçen süre 7 yıl olarak hesaplanmıştır. %30’u için 3-5 yıl; %15’i için 7 yılın üzerinde zaman geçmektedir. Dolayısıyla çok iyi bilinmeyen hastalıklar olmaları ve topluca değerlendirildiğinde oldukça fazla sayıda bulunmaları nedeniyle tanı uzun zaman alabilmektedir. Bununla birlikte hastaların yaklaşık %40’ına yanlış tanı konmaktadır. Nadir hastalıklı bireylerin %25’inde doğru tanı 5-30 yıl içinde konabilmektedir. Hastaların %60’nda tanı konamamakta ve dolayısıyla yanlış takip edilmektedirler. Bu hastaların %16’sı yanlış opere edilmekte, %33’ü yanlış ilaç almakta, %10’u psikiyatrik tedavi görmektedir. %25’i ise başka bir merkeze tanı konfirmasyonu için başvurmakta ve bu durum bazı incelemelerin tekrarına ve işgücü kaybına yol açmaktadır. Bu durum bu hastaların uzun süre, almaları gereken tedaviden yoksun kalmalarına, daha da kötüsü gereksiz tedavilerle yüz yüze kalmalarına neden olabilmektedir. Hastaların ise yaklaşık %2’si tanı için yurt dışına gitmektedirler.

Nadir hastalıkların yaklaşık 1/3’ünün nedeni bilinmemekte ve %50’si yetişkin çağlarda ortaya çıkmaktadır. Nadir hastalıklar grubu içinde yer alan tüm yenidoğan metabolik hastalıklıların ise %20’si erişkin yaşa ulaşabilmektedir. Toplam 3343 nadir hastalık bilinmekle birlikte 6289 durum gen ile ilişkilendirilmiştir. Tek genin sorumlu olduğu 2442 (%73) nadir hastalık bulunmaktadır.

Nadir hastalıklarda ortak sağlık ve sosyal sorunlar mevcuttur. Bunlar ciddi, hayatı tehdit edici, kronik, yüksek düzeyde morbidite ve mortaliteye sahip ve ilerleyici, ileri düzeyde kapasite kaybına yol açan hastalıklardır. Genellikle dejeneratif özellik gösterirler. Az sayıda olmaları nedeniyle yapılan araştırmaların da az sayıda olmasına bağlı olarak tedavileri sınırlıdır. Hastalıkların nadir olma durumu arttıkça tedavi şansı azalmaktadır. Ortak özelliklerinden bir diğeri karmaşık patolojiye sahip olmalarıdır. Genellikle ilk bulgular pediatrik yaşlarda ortaya çıkar. Tek organ etkilenmesinden multisistemik tutuluma kadar geniş bir yelpazede yer alırlar.  Çok çeşitli ve heterojen olma özellikleri vardır.  Dolayısıyla başlangıç yaşı dahil hastalık hikayeleri değişik görünümlerde ortaya çıkabilir.

Nadir hastalıkların bazıları ortak moleküler etiolojiye bağlı Taupati, MTORpati ya da Rasopati gibi biyokimyasal yolaklara ait hastalıklar olup bir kısmı epigenetik bozukluklar nedeniyle ortaya çıkmaktadırlar. Bu hastalık grubunda hasta sayısının az, şirketlerin kar marjının düşük olması gibi nedenlerle firmalar bu hastalık grubuna karşı isteksiz olmaktadırlar. Dolayısıyla yapılan araştırma sayısı az, tanısal yaklaşım yetersizdir. Bu nedenle ilgili gen bilgi eksikliği, genetik etiolojiyi aydınlatmada ve patofizyolojiyi ortaya koymada yetersiz kalmaktadır. Bununla birlikte son yıllarda kişiye özel tedavi (Hassas Tıp) dikkat çekici düzeyde araştırma kapsamına alınmaya başlamıştır. Burada en büyük nedenlerden birisi bazı ülkelerin yapmış oldukları teşvikler ve nadir hastalıklardan elde edilen bilgilerin sık görülen hastalıklarda da kullanılabilir olduğunun gösterilmesidir.

Burada nadir hastalıklar, nedenleri, örnekleri, sorunları ve tedavi olanakları hakkında bilgi verilmesi amaçlanmıştır.

Kaynaklar

Aksu B. Rare Disease and Orphan Drug Situations in Turkey and around the World. A. J. Health Sci. 2019; 1: 95-109.

Ashley EA. Towards precision medicine. Nat Rev Genet. 2016;17:507-22.

Aziz MA, Yousef Z, Saleh AM, Mohammad S, Al Knawy B. Towards personalized medicine of colorectal cancer. Crit Rev Oncol Hematol. 2017;118:70-78.

Gainotti S, Mascalzoni D, Bros-Facer V, Petrini C, Floridia G, Roos M, Salvatore M, Taruscio D. Meeting Patients’ Right to the Correct Diagnosis: Ongoing International Initiatives on Undiagnosed Rare Diseases and Ethical and Social Issues. Int J Environ Res Public Health. 2018;15(10).

Godman B, Frost I, Harrington R, Finlayson AE. Personalising medicine: feasibility and future implications from a payers’ perspective. J Rare Dis Res Treat. 2016; 1: 61-65.

Halfmann SSG, Mählmann L, Leyens L, Reumann M, and  Bran A. Personalized Medicine: What’s in it for Rare Diseases? Personalized medicine: What’s in it for rare diseases? In Advances in Experimental Medicine and Biology (pp. 387-404). (Advances in Experimental Medicine and Biology; Vol. 1031). Springer New York LLC.

Julkowska D, Austin CP, Cutillo CM, Gancberg D, Hager C, Halftermeyer J, Jonker AH, Lau LPL, Norstedt I, Rath A, Schuster R, Simelyte E and van Weely S. The importance of international collaboration for rare diseases research: a European perspective. Gene Therapy, 2017; 24: 562–571.

Polizzi A, Gentile AE, Taruscio D. Competing to raise awareness of rare diseases. Lancet Neurol. 2019;18:721-722.

Sanfilippo A. and Lin J. Diagnosing  Rare Diseases. Rare Genomics Institute, http://raregenomics.org

Haberler kategorisindeki diğer sayfalar

Tümünü Göster
Dukan Diyeti Karatay Diyeti Hamilelik Belirtileri Protez Saç baş ağrısı Göbek eritme göbek eritme hareketleri Maranki hocanın bulduğu alkali diyeti bir çok insan tarafından uygulanmakta ve çok ciddi olumlu sonuçlar alınmaktadır. York testi

Çağımızın en yaygın rahatsızlıklarından bel ağrısı tedavisi için en güncel bilgilere ulaşmak için bitkisel tedavi ansiklopedimize bakın.