Hemofili

Kanın pıhtılaşma sisteminde rol alan Faktör VIII  ve IX ' un kalıtsal olarak eksikliği, yokluğu veya işlevinin bozuk olması sonucu ortaya çıkan, genetik geçiş gösteren ömür boyu süren bir pıhtılaşma bozukluğudur. Faktör VIII eksikliğine Hemofili A, Faktör IX eksikliğine Hemofili B denir. Hemofili 10.000 erkek doğumda 1 görülmekle birlikte Hemofili A 5 kat daha fazla görülür. Bu hastalıkta kadınlar taşıyıcıdır. Taşıyıcı olan bir annenin erkek çocuğuna % 50 oranında hemofili hastalığını geçirme olasılığı vardır.

Hemofili hastalarında vücudun değişik kısımlarında aşırı kanamalar olur ve bu faktör VIII ve IX’un kan seviyesine bağlı olarak değişir. Genellikle 1-2 yaşlarında tanı konur. Yürümeye ve koşmaya başlayan bebeğin kol ve bacaklarında çarpmalar ve düşmeler sonrası morarmalar ile diz ve dirsek gibi eklemlerde ağrılı şişlikler ortaya çıkar. Bu şikayetlerin nedeni deri altına ve eklem içine olan, durmayan kanamalardır. Eklem içi kanamalar tekrarlarsa ve tedavi edilmezse eklemde kalıcı hasarlara yol açabilir. Kaslara veya organ boşluklarının içine, en önemlisi beyin içine kanamalar olabilir. Durdurulamayan burun kanamaları, dişeti kanamaları, sünnet sonrası kanamalar ve kesilen yerin geç iyileşmesi hastalığın diğer belirtileridir.

Kanamalar, eksik olan faktörün damar yolundan uygulanması ile durdurulabilir. Bunun için “Plazma Kaynaklı Faktörler” veya “Rekombinant DNA Teknolojisi İle Elde Edilen Faktörler” kullanılır. "Faktör tedavisi" hemofili hastaları için hayati önem taşır. Ciddi hemofili hastalarında kanama oluşmasını engellemek için düzenli olarak faktör verilerek kan faktör düzeyi belli bir seviyede tutulur. Faktör kullanan hemofili hastalarının bazılarında zamanla faktör etkisiz hale gelir, bu hastalara “İnhibitörlü Hasta” denir. İnhibitörlü hastalarda verilen faktörle kanamanın durdurulması çok zordur. Bu nedenle bu hastalarda son yıllarda kullanıma giren Faktör VII ve daha farklı tedaviler kullanılır.

İnt.Dr.Güray Şenol

Genetik Hakkında kategorisindeki diğer sayfalar

Tümünü Göster
Dukan Diyeti Karatay Diyeti Hamilelik Belirtileri Protez Saç baş ağrısı Göbek eritme göbek eritme hareketleri Maranki hocanın bulduğu alkali diyeti bir çok insan tarafından uygulanmakta ve çok ciddi olumlu sonuçlar alınmaktadır. York testi

Çağımızın en yaygın rahatsızlıklarından bel ağrısı tedavisi için en güncel bilgilere ulaşmak için bitkisel tedavi ansiklopedimize bakın.