|
|
Hastalık
|
|
1.QF-PCR
|
|
|
2.Kimerizm
|
|
|
3.Dizi Analizi
|
|
|
|
|
|
Gen
|
|
- ABCD1(ALD)
|
Adrenolökodistrofi
|
- AKT1
|
Proteus Sendromu
|
- Androjen Reseptör
|
Ambigious Genitale, Hipospadias
|
- ARSA
|
Metakromatik Lökodistrofi
|
- ARSB
|
MPS Tip VI (Maroteaux-Lam)y
|
- ASPA
|
Canavan Sendromu
|
- ATPB7
|
Wilson Sendromu
|
- B2M
|
CVID
|
- BAFF
|
CVID
|
- BCKDHB
|
Mapple Syrupe Urine Disease
|
- BDKRB2
|
Herediter Anjioödem
|
- BLM
|
Bloom Sendromu
|
- BMP4
|
Anophthalmia-microphthalmia
|
- BRAF
|
CFC (Kardiyofasiokutanöz S.)
|
- BRCA1
|
Ailevi meme kanseri
|
- BSCL2
|
Berardinelli Seip Sendromu
|
- BTD
|
Biotinidaz Eksikliği
|
- C1INH
|
Herediter Anjioödem
|
- CAV3
|
Familyal Hyperkreatinfosfokinazemi
|
- CD40
|
Otozomal Resesif HiperIgM Sendromu
|
- CD40L
|
X ‘ e bağlı HiperIgM Sendromu
|
- CDGA1 (PMM2)
|
Glikozilasyon defekti
|
- CFC1
|
Heterotaksi
|
- CFTR
|
Kistik Fibrozis
|
- CHRNG
|
Escobar Sendromu
|
- CHST14
|
Ehlers Danlos S. Tip 6B
|
- CLDN16
|
Familyal Hipomagnezemi (FHHNC)
|
- CLN7
|
Ceroid Lipofusinosis
|
- COL11A1
|
Marshall Sendromu
|
- Connexin26
|
Otozomal Resesif Sağırlık
|
- CRLF
|
Crisponi Sendromu
|
- CRTAP
|
Osteogenesis Imperfecta
|
- CTSC
|
Papillon leFevre S.
|
- CTSK
|
Piknodizostozis
|
- CYBB
|
Kronik Granülomatoz Hastalık
|
- CYP1B1
|
Konjenital Glokom
|
- CYP4F22
|
OR İktiyozis
|
- DHCR7
|
SLOS
|
- DTDST
|
Multiple Epifiyel Dizplazi
|
- EGFR
|
NSCLC, CLC
|
- ELA2
|
Konjenital Nötropeni
|
- EPM2A
|
Lafora Hastalığı
|
- FAS
|
Lenfoma
|
- FGF23
|
Hipofosfatemik rikets
|
- FGFR2
|
Crouzon Sendromu
|
- FGFR3
|
Akondroplazi, Hipokondroplazi
|
- FGFR3
|
Hipokondroplazi
|
- FIC1
|
Familyal intrahepatik kolestaz
|
- FLT3
|
AML
|
- FOXL2
|
BPES
|
- G6PC3
|
Konjenital Nötropeni
|
- GALT
|
Galaktozemi
|
- GALT
|
Galaktozemi
|
- GALT
|
Galaktozemi
|
- GBA1
|
Gaucher
|
- GCDH
|
Glutarik Asidüri Tip 1
|
- GDF6
|
Klippel Feil Sendromu
|
- GLA
|
Fabry Hastalığı
|
- GNAS1(MACS)
|
McCune Albrigt Sendromu
|
- HAX1
|
Konjenital Nötropeni
|
- HBB
|
Beta Talasemi
|
- HNF1a
|
MODY
|
- HNF1b
|
Renal kist, NIDDM
|
- HPGD1
|
Pakidermopetrozis
|
- ICOS
|
CVID
|
- IDS
|
MPS Tip 2
|
- IVD
|
İzovalerik Asidemi
|
- KRT17
|
Pakonişi Konjenita
|
- LMNA
|
Progeria
|
- LPL
|
|
- MEFV
|
FMF
|
- Mitokondriyal DNA
|
LHON
|
- MMAA
|
Metilmalonik Aisdüri
|
- MPZ
|
Charcot Marie Tooth
|
- MYCN
|
Feingold Sendromu
|
- MYH7
|
Herediter Kardiyomyopati
|
- NBS1
|
Nijmegen Breakage Sendromu
|
- NHLRC1
|
Lafora Hastalığı
|
- NIPAL4
|
İktiyoz
|
- NPSH2
|
Steroid Rezistan Nefrotik S.
|
- PRF1
|
HLH
|
- PEX7
|
Rizomelik Kondrodisplazi Punktata
|
- PHKD1
|
Polikistik Böbrek
|
- PNP
|
PNP eksikliği
|
- POU1F1
|
Hipofizer yetmezlik
|
- PRSS1
|
Herediter Pankreatit
|
- PTEN
|
Cowden Hastalığı, VACTERL Hidrosefali
|
- PTPN11
|
Noonan Sendormu
|
- Rab27A
|
Griscelli Sendromu
|
- RET
|
Tiroid meduller kanseri
|
- RNF213
|
Moya Moya
|
- SAP
|
Duncan’ s Disease
|
- SERPINH1
|
Osteogenezis İmperfekta tip 10 (OR form)
|
- SF-1
|
Ambiguous Genitalia
|
- SGSH
|
MPSTipIII
|
- SHOX
|
Leri-Weill dyschondrosteosis,Langer displazi
|
- SLC6A8
|
Kreatin transporter gen defekti
|
- SLC7A7
|
Lizinürik Protein İntoleransı
|
- SMPD1
|
Nieman Pick Hastalığı
|
- SOS1
|
Noonan S
|
- SOX9
|
Cinsel farklılaşma bozukluğu
|
- SPINK5
|
Netherton Sendromu
|
- SRD5A2
|
5alfa reduktaz eksikliği
|
- STX11
|
HLH
|
- SUCLA1
|
Fetal infantil laktik asidoz (SuccinateCoenzymeALigase)
|
- Surfaktan B
|
Respiratuar Distres Sendromu
|
- TACI
|
CVID
|
- TBX5
|
Holt Oram Sendromu
|
- TCIRG1
|
OR Osteopetrosis
|
- TGM1
|
İktiyoz
|
- TSEN54
|
Pontoserebellar Hipoplazli Tip 2 ve 4
|
- TWIST
|
Sethre–ChotzenSendromu
|
- UGT1A1
|
Gilbert
|
- VHL
|
Von Hippel Lindau S.
|
- VIPAR4
|
ARC(Arthrogryposis, renal dysfunction,cholestasis) S.
|
- WISP3
|
Juvenile İdiopathic Arthritis
|
- WNT4
|
Ambiguous Genitalia
|
- WT1
|
Steroid Rezistan Nefrotik S.
|
- ZIC3
|
Heterotaksi
|
- HGSNAT
|
MPSIII (San Filippo Type C)
|
- GCK
|
MODY
|
- NRXN1
|
Esansiyel otizm
|
- SCARF2
|
Van Den Ende-Gupta Sendromu
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
4. Y Mikrodelesyonu
|
|
|
|
|
|
5. Çoklu Mutasyon Tarama
|
|
|
AAT Eksikliği
|
|
|
Alfa Talasemi
|
|
|
ApoE
|
|
|
Beta Talasemi
|
|
|
CVD
|
|
|
CYP2C19
|
|
|
CYP2C9
|
|
|
FMF
|
|
|
FV-PTH-MTHFR
|
|
|
Gaucher
|
|
|
Hemokromatozis
|
|
|
KAH (21 Hidroksilaz)
|
|
|
Kistik Fibrozis
|
|
|
PGX-5FU
|
|
|
|
|
|
6. SMA (RE kesimi ile)
|
|
|
|
|
|
7. Light Cycler
|
|
|
Connexin 26
|
|
|
FLT3
|
|
|
|
|
|
8. Mikroarray Uygulamaları
|
|
|
1. Kistik Fibrozis (250 mutasyon)
|
|
|
|
|
|
9. Fragil X (kit ile)
|
|
|
|
|
|
10. UPD
|
|
|
1.UPD 15
|
|
|
2. UPD7
|
|
|
|
|
|
11. Metilasyon Analizleri
|
|
|
1.PWS-AS
|
|
|
|
|
|
12. MLPA
|
|
|
1. HBA
|
|
|
2. HBB
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
