Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi

MOLEKÜLER TESTLER

 

Hastalık

1.QF-PCR

 

2.Kimerizm 

 

3.Dizi Analizi

 

 

 

Gen

 
  1. ABCD1(ALD)

Adrenolökodistrofi
  1. AKT1

Proteus Sendromu
  1. Androjen Reseptör

Ambigious Genitale, Hipospadias
  1. ARSA

Metakromatik Lökodistrofi
  1. ARSB

MPS Tip VI (Maroteaux-Lam)y
  1. ASPA

Canavan Sendromu
  1. ATPB7

Wilson Sendromu
  1. B2M

CVID
  1. BAFF

CVID
  1. BCKDHB

Mapple Syrupe Urine Disease
  1. BDKRB2

Herediter Anjioödem
  1. BLM

Bloom Sendromu
  1. BMP4

Anophthalmia-microphthalmia
  1. BRAF

CFC (Kardiyofasiokutanöz S.)
  1. BRCA1

Ailevi meme kanseri
  1. BSCL2

Berardinelli Seip Sendromu
  1. BTD

Biotinidaz Eksikliği
  1. C1INH

Herediter Anjioödem
  1. CAV3

Familyal Hyperkreatinfosfokinazemi
  1. CD40

Otozomal Resesif HiperIgM Sendromu
  1. CD40L

X ‘ e bağlı HiperIgM Sendromu
  1. CDGA1 (PMM2)

Glikozilasyon defekti
  1. CFC1

Heterotaksi
  1. CFTR

Kistik Fibrozis
  1. CHRNG

Escobar Sendromu
  1.  CHST14

Ehlers Danlos S. Tip 6B
  1. CLDN16

Familyal Hipomagnezemi (FHHNC)
  1. CLN7

Ceroid Lipofusinosis
  1. COL11A1

Marshall Sendromu
  1. Connexin26

Otozomal Resesif Sağırlık
  1. CRLF

Crisponi Sendromu
  1. CRTAP

Osteogenesis Imperfecta
  1. CTSC

Papillon leFevre S.
  1. CTSK

Piknodizostozis
  1. CYBB

Kronik Granülomatoz Hastalık
  1. CYP1B1

Konjenital Glokom
  1. CYP4F22

OR İktiyozis
  1. DHCR7

SLOS
  1. DTDST

Multiple Epifiyel Dizplazi
  1. EGFR

NSCLC, CLC
  1. ELA2

Konjenital Nötropeni
  1. EPM2A

Lafora Hastalığı
  1. FAS

Lenfoma
  1. FGF23

Hipofosfatemik rikets
  1. FGFR2

Crouzon Sendromu
  1. FGFR3

Akondroplazi, Hipokondroplazi
  1. FGFR3

Hipokondroplazi
  1. FIC1

Familyal intrahepatik kolestaz
  1. FLT3

AML
  1. FOXL2

BPES
  1. G6PC3

Konjenital Nötropeni
  1. GALT

Galaktozemi
  1. GALT 

Galaktozemi
  1. GALT

Galaktozemi
  1. GBA1

Gaucher
  1. GCDH

Glutarik Asidüri Tip 1
  1. GDF6

Klippel Feil Sendromu
  1. GLA

Fabry Hastalığı
  1. GNAS1(MACS)

McCune Albrigt Sendromu
  1. HAX1

Konjenital Nötropeni
  1. HBB 

Beta Talasemi
  1. HNF1a

MODY
  1. HNF1b

Renal kist, NIDDM
  1. HPGD1

Pakidermopetrozis
  1. ICOS

CVID
  1. IDS

MPS Tip 2
  1. IVD

İzovalerik Asidemi
  1. KRT17

Pakonişi Konjenita
  1. LMNA

Progeria
  1. LPL

 
  1. MEFV

FMF 
  1. Mitokondriyal DNA

LHON
  1. MMAA

Metilmalonik Aisdüri
  1. MPZ

Charcot Marie Tooth
  1. MYCN

Feingold Sendromu
  1. MYH7

Herediter Kardiyomyopati
  1. NBS1

Nijmegen Breakage Sendromu
  1. NHLRC1

Lafora Hastalığı
  1. NIPAL4

İktiyoz
  1. NPSH2

Steroid Rezistan Nefrotik S.
  1. PRF1

HLH
  1. PEX7

Rizomelik Kondrodisplazi Punktata
  1. PHKD1

Polikistik Böbrek
  1. PNP

PNP eksikliği
  1. POU1F1

Hipofizer yetmezlik
  1. PRSS1

Herediter Pankreatit
  1. PTEN

Cowden Hastalığı, VACTERL Hidrosefali
  1. PTPN11

Noonan Sendormu
  1. Rab27A

Griscelli Sendromu
  1. RET 

Tiroid meduller kanseri
  1. RNF213

Moya Moya
  1. SAP

Duncan’ s Disease
  1. SERPINH1

Osteogenezis İmperfekta tip 10 (OR form)
  1. SF-1

Ambiguous Genitalia
  1. SGSH

MPSTipIII
  1. SHOX 

Leri-Weill dyschondrosteosis,Langer displazi
  1. SLC6A8

Kreatin transporter gen defekti
  1. SLC7A7

Lizinürik Protein İntoleransı
  1. SMPD1

Nieman Pick Hastalığı
  1. SOS1

Noonan S
  1. SOX9

Cinsel farklılaşma bozukluğu
  1. SPINK5

Netherton Sendromu
  1. SRD5A2

5alfa reduktaz eksikliği
  1. STX11  

HLH
  1. SUCLA1

Fetal infantil laktik asidoz (SuccinateCoenzymeALigase)
  1. Surfaktan B

Respiratuar Distres Sendromu
  1. TACI

CVID
  1. TBX5

Holt Oram Sendromu
  1. TCIRG1

OR Osteopetrosis
  1. TGM1

İktiyoz
  1. TSEN54

Pontoserebellar Hipoplazli Tip 2 ve 4
  1. TWIST

Sethre–ChotzenSendromu
  1. UGT1A1

Gilbert
  1. VHL

Von Hippel Lindau S.
  1. VIPAR4

ARC(Arthrogryposis, renal dysfunction,cholestasis) S.
  1. WISP3 

Juvenile İdiopathic Arthritis
  1. WNT4

Ambiguous Genitalia
  1. WT1

Steroid Rezistan Nefrotik S.
  1. ZIC3

Heterotaksi
  1. HGSNAT

MPSIII (San Filippo Type C)
  1. GCK

MODY

  1.  NRXN1

Esansiyel otizm
  1. SCARF2

Van Den Ende-Gupta Sendromu

 

 

 

 

 

 

4. Y Mikrodelesyonu 

 

 

 

5. Çoklu Mutasyon Tarama 

 

AAT Eksikliği

 

Alfa Talasemi

 

ApoE

 

Beta Talasemi

 

CVD

 

CYP2C19

 

CYP2C9

 

FMF 

 

FV-PTH-MTHFR

 

Gaucher

 

Hemokromatozis

 

KAH (21 Hidroksilaz)

 

Kistik Fibrozis

 

PGX-5FU

 

     

 

6. SMA (RE kesimi ile)

 

 

 

7. Light Cycler

 

           Connexin 26

 

            FLT3

 

 

 

8. Mikroarray Uygulamaları

 

     1. Kistik Fibrozis (250 mutasyon)

 

    

 

9. Fragil X (kit ile)

 

 

 

10. UPD

 

     1.UPD 15

 

     2. UPD7

 

 

 

11. Metilasyon Analizleri

 

     1.PWS-AS

 

 

 

12. MLPA

 

1.       HBA

 

2.       HBB

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Haberler kategorisindeki diğer sayfalar

Tümünü Göster
Dukan Diyeti Karatay Diyeti Hamilelik Belirtileri Protez Saç baş ağrısı Göbek eritme göbek eritme hareketleri Maranki hocanın bulduğu alkali diyeti bir çok insan tarafından uygulanmakta ve çok ciddi olumlu sonuçlar alınmaktadır. York testi

Çağımızın en yaygın rahatsızlıklarından bel ağrısı tedavisi için en güncel bilgilere ulaşmak için bitkisel tedavi ansiklopedimize bakın.