Akraba Evliliği ve Genetik
İnsan genetik yapısı A,T,G,C harflerinin yaklaşık olarak 3 milyar defa ard arda gelmesiyle oluşmuş bir yazı dizisi gibidir. Üreme hücrelerimiz dışında diğer hücrelerimizde bu yazı dizisi çift kopyadır, yani bir kopya anneden gelmiş, bir diğer kopya babadan gelmişitir. Bizlere ait bütün canlılık özellikleri ve genetik hastalıkların oluşumu bu harf dizileri ile ilişkilidir. Doğal olarak bu harf diziliminin düzgün ve hatasız olması beklenir. Buna karşın bu kadar uzun bir dizide herbir bireyde en az 8-10 adet hatalı harf yerleşimleri bulunmaktadır. Ancak bu hatalı yerleşimler tek bir kopya üzerinde bulunması durumunda bireyde soruna yol açabilecek güçte değildir. Birey aynı hatalı harfi hem anne hem de babadan alması durumunda genetik hastalık gelişimi kaçınılmaz olur. Kişinin genetik bir hastalık bakımından taşıyıcı olduğu yani hatalı harfi taşıdığı ancak hastalık belirtilerini göstermediği durum çekinik özellik olarak ifade edilir. Bu otozomal resesif hastalıklı bireylerin aileleri araştırıldığında akrabalık göze çarpar. Bir hastalık ne kadar nadir görülürse, etkilenmiş bireyin akraba olması o kadar yüksek olasılıktır. Bunun tersi otozomal resesif bir hastalık ne kadar sık görülüyorsa etkilenmiş bireyin ebeveynlerinin akraba olma ihtimali o kadar düşüktür. Örneğin kistik fibrozis kuzeybatı avrupa ülkelerinde en sık görülen otozomal resesif hastalıktır. Bu hastalığı olan etkilenmiş bireylerin anne-babaları arasında akrabalık oranı toplumun genel ortalamasından çok az daha yüksektir. Alkaptonüri çok nadir bir metabolik hastalıktır ve olguları ¾ ünden fazlasında anne-baba arasında akrabalık söz konusudur.
Akrabalık 2 bireyin aynı atadan gelme durumudur. Yukarıda da belirtildiği gibi dolayısıyla genetik olarak ortaklık söz konusudur. Ebeveynler ile çocukları arasında genetik materyal bakımından % 50 ortaklık vardır, çünkü vücudumuzdaki hücrelerin içinde bulunan genetik materyalin bir kopyası spermler vasıtasıyla babadan gelirken, diğer kopyası yumurta vasıtasıyla anneden gelir. Kardeşler arasında da yaklaşık olarak %50 genetik materyal ortaklığı vardır. Bu şekilde bir akrabalığa 1. Derece akrabalık adı verilir. Dayı, teyze, amca ile yeğenler arasında bu genetik benzerlik %25’e düşer. Bu şekilde olan akrabalık ise 2. Derece akrabalıktır. Anne ve babadan uzaklaştıkça her defasında %50 benzerlik azalır. Dolayısyla kuzenler arasında genetik benzerlik 1/8 olacaktır. Kuzenler arası olan akrabalık ise 3. derece akrabalık olarak adlandırılır. Toplumlarda en sık görülen akraba evliliği kuzenler arası olan evliliklerdir ve 1. kuzen evliliği olarak ifade edilir. Birinci kuzen evlilikleri sonucu gelişen gebeliklerde yaklaşık olarak %3-5 arasında anomalili çocuk doğurma riski vardır. Ülkemizde yaklaşık olarak akraba evliliği oranı %25 olarak saptanmış olup bunların büyük bölümü 1. kuzen evlilikleridir, yani teyze çocukları, amca çocukları ya da teyze-hala-dayı çocukları arasındadır. Bu evliliklerin en büyük riski yukarıda da belirtildiği gibi anomalili çocuk doğurma olasılığıdır. Bunun nedeni şu şekilde açıklanabilir;
TABLO 1. AKRABALIK DERECELERİ
|
Akrabalık
|
PAYLAŞILAN GENLERIN ORANLARI
|
|
1. derece
|
1/2
|
|
Ebeveynler
|
|
|
Kardeşler
|
|
|
Çocuklar
|
|
|
2. derece
|
1/4
|
|
Anne ve babanın kardeşleri
|
|
|
Yeğenler
|
|
|
Dede ve nineler
|
|
|
Üvey kardeşler
|
|
|
3. derece
|
1/8
|
|
Kuzenler
|
|
Çocuklarda bu tip bir hastalık gelişme riski arada mevcut olan akrabalığın derecesine bağlıdır. Akrabalık derecesi uzaklaştıkça ortak atadan kalıtılmış olan bozuk genetik özelliğin evlenecek çiftin her 2’sinde de bulunma olasılığı düşer, ancak yine de akraba olmayan biriyle evlenmeye göre daha yüksek oranda anomalili çocuk doğurma riski vardır. Bu şekilde evliliklerde oluşma riski artan anomalili çocuk tarifi kapsamına zeka özrü, doğumsal (bedensel) defektler, sağırlık, körlük ve benzeri birçok durum girmektedir. Bununla birlikte her akraba evliliğinden yani kan bağı olan bireylerin evlenmesinden çocuklarının sakat veya özürlü olacağı anlamı çıkmaz.
Şekil 2. Birinci kuzen evliliği olan bir aile (En sık görülen akraba evliliği tipi)
Genellikle toplum içinde yanlış bir inanış ise şudur; akraba evliliği yapmış bazı ailelerin hiç anomalili çocuk doğurmamış olması örnek gösterilerek akraba evliliğinin böyle bir risk taşımayabileceği ileri sürülmektedir. Oysa ki bu yanlıştır, çünkü yukarıda da belirtildiği gibi akraba evliliği yapmış bir çift ortak atalarından gelen bozuk bir genetik özelliği taşısalar bile bu tür bir hastalığı oluşturma olasılığı yine de %25’dir.
Akrabalıkta belirtilmesi gereken bazı özellikler şunlardır;
i. Eğer bir çiftin tek bireyin ailesinde mevcut olan akrabalık o çiftin gelecek nesilleri için hastalık açısından risk oluşturmaz.
ii. İki kardeşin iki kardeşle evlenmesi akrabalık oluşturmaz.
iii. Bir hastalık ne kadar nadirse etkilenmiş birey oranı o kadar yüksekdir.
iv. Bir hastalığı akraba evliliği ile ilişkilendirmek için o toplumdaki akraba evliliklerinin yüksek düzeyde olması gerekir. Örneğin %30 akraba evliliği olan bir toplumda bir hastalığın akrabalıkla ilişkilendirilmesi, akraba evliliğinin %1 olan toplumdaki ilişkilendirilmesine göre daha ağırlık kazanacaktır. Unutulmaması gereken en önemli noktalardan birisi de akraba evliliği yapacakların, evlenmeden önce en yakın Tıbbi Genetik bölümlerine başvurarak, yukarıda belirtilen bilgilerin gözden geçirileceği bir genetik danışma hizmetini almalarının uygun olacağıdır.
