Sayın Prof Dr Gönül Uğur hocamızın eşi Prof Dr Erkin Uğur vefat etmiştir cenazesi yarın Gölbaşı karşıyaka mahalle camiinde ( haymana yolu üzeri pazar yanı) öğle namazı müteakip gölbaşı mezarlığına defnedilecektir

 

 

Nadir Görülen Genetik Sendromlar

Nadir Görülen Genetik Sendromlar

Tek tek nadir olan ancak topluca düşünüldüğünde oldukça sık karşımıza çıkan hastalıklardır. Nadir olarak ifade edilmesinin nedeni belli bir oranın altında görülmesinden dolayıdır. Bu oran toplumlar arasında farklılıklar göstermektedir. Örneğin ABD'de bu oran 1/1500 iken Japonya'da 1/2500, Türkiye'de ise 1/2000'dir. Bu orandan daha az sıklıkta görülen hastalıklar bu tanımı almaktadır.

Bu Hastalıklara Yol Açan Nedenler Nelerdir?

Birçoğunun asıl nedeni hala bilinememektedir; ancak belirlenebilen kısmının büyük çoğunluğunu tek gende oluşan bir mutasyon sonucu olduğu bilinmektedir. Bu mutasyonların çoğu ebeveynlerden doğacak çocuklarına aktarılabilmesi, nadir görülen sendromların neden aile içi bireylerde daha sık gözlendiğini göstermektedir. Ancak unutulmamalıdır ki genetik mutasyonlar, bu hastalığa yol açan tek sebep değildir. Bunun yanında sigara, beslenme alışkanlıkları, maruz kalınan radyasyonlar da bu hastalıkların ciddiyetini artırmakta rol sahibidir.

Bu Kategoriye Giren Hastalıklar Nelerdir?

Tek gendeki mutasyonlar nedeniyle oluşan NGGS'ye örnek olarak; solunum ve sindirim sistemlerini tutan Kistik Fibrozis, beyni ve sinir sistemini etkileyerek nörolojik bozukluklara yol açan Huntington Hastalığı ve iskelet-kas sistemini etkileyerek ilerleyen Müsküler Distrofiler yani  halk arasında bilinen ismiyle kas erimesi olan Duchenne Müsküler Distrofisi verilebilir.

Tek genler aynı zamanda iyi bilinen kalıtılabilen kanserlerden de sorumludurlar. Örneğin; meme ve yumurtalık kanseri riskini fazlasıyla artırdığı bilinen BRCA1 ve BRCA2 gen mutasyonları ya da kalıtsal barsak kanserine sebep olduğu bilinen FAP gen mutasyonları...

NGGS pek sık görülmeyen, vitamin eksikliğinden ya da belirli ilaçlar kullanımı sonucu oluşan anemiler de dahil olmak üzere çevresel faktörler etkisiyle de oluşabilmektedir. Örneğin akciğer zarını tutan mezotelyoma çevresel faktörlerin etkisiyle görülebilen bir tür kanser çeşididir.

Bu Hastalıkların Tedavisi İçin Ne Tür Tedaviler Geliştirilmektedir?

Araştırmalar sonucunda tanı izlem ve tedavi alanında gelişmeler yaşansa da ne yazık ki hala bir çoğu için net ve kesin bir tedavi bulunmamaktadır. 1983'te "The Orphan Drug"  (Yetim Ilaç)  hareketi, ilaç şirketlerini yeni ilaç geliştirmeleri konusunda teşvik etmekte önemli bir adım olmuş oldu ve geçen süre içerisinde FDA onaylı 340 ilaç üretilmiş ve piyasaya sunulmuştur. Son zamanlarda Ulusal Sağlık Birimi NGGS için ilaç çalışması adına yeni bir entegre çalışma içerisine girmiştir.

St. Dr. Bora Deniz ARGON

Güncel Bilgiler
BİRİNCİ BASAMAK İÇİN ÇOCUK GEN
BİRİNCİ BASAMAK İÇİN ÇOCUK GENETİK HASTALIKLARI SEMPOZYUMU II... Devamı için tıklayınız
ÇOCUK GENETİK HASTALIKLARI DER
DERNEĞİN ADI MADDE 1: Derneğin adı "Çocuk Genetik Hastalıkları Derneği"dir. Kısa adı Ç... Devamı için tıklayınız
Yönetim Kurulu
YÖNETİM KURULU Asil üyeler Ergül TUNÇBİLEK Beyhan TÜYSÜZ Koray BODUROĞL... Devamı için tıklayınız
Baş Sağlığı
Çok Kıymetli Sevgili Arkadaşımız Prof.Dr. Murat Derbent'in zamansız kaybı nedeniyle tüm se... Devamı için tıklayınız
Baş Sağlığı - Prof. Dr. Burhan
Değerli bilim insanı, hocamız Prof. Dr. Burhan SAY'ın vefat etmiş olduğunu büyük bir üzün... Devamı için tıklayınız
Dukan Diyeti Dukan Diyeti Gebelik Haftası hamilelik testi saç ekimi saç ekimi Göbek eritme Göbek eritme göbek eritme hareketleri

Maranki hocanın bulduğu alkali diyeti bir çok insan tarafından uygulanmakta ve çok ciddi olumlu sonuçlar alınmaktadır.

Doğuma hazırlanan birçok kadının en merak ettiği konu gebelik hesaplama süreleridir.Bu bir hafta hafta gebiliğede fayda sağlamaktadır.

York testi Kansızlık için kür Çocuk Hastalıkları Koşu bandı

Kansızlık

Maranki hocanın bulduğu alkali diyeti bir çok insan tarafından uygulanmakta ve çok ciddi olumlu sonuçlar alınmaktadır.

Çağımızın en önemli hastalıklarından baş ağrısı tedavisi bitkilerle çok kolay yapılabilmektedir.

How to loss belly fats in a week