Sayın Prof Dr Gönül Uğur hocamızın eşi Prof Dr Erkin Uğur vefat etmiştir cenazesi yarın Gölbaşı karşıyaka mahalle camiinde ( haymana yolu üzeri pazar yanı) öğle namazı müteakip gölbaşı mezarlığına defnedilecektir

 

 

Kistik Fibrozis

Kistik Fibrozis (KF) genetik bir hastalıktır. İnsanlarda KF doğuştan vardır; sonradan bu hastalığa yakalanamazlar. Doğumdan itibaren pek çok organın salgı bezlerini etkileyerek fonksiyon bozukluklarına yol açar. Hastalıktan sıklıkla akciğerler, pankreas, karaciğer, bağırsaklar, sinüsler ve üreme organları etkilenir.

Normalde, dış salgı bezlerinin salgısı sudan zengin ve akışkan kıvamdadır; bu özellik organ sistemlerinin normal çalışmasını sağlar. KF hastalığından sorumlu gendeki (KFTR) bozukluk nedeni ile  KF’li hastalarda salgılar susuzdur; koyulaşmış, kıvamı artmış ve akıcı özelliği kaybolmuştur. Bu anormal özellikteki salgılar akciğerde havayollarında birikerek mikropların yerleşmesine, tekrarlayan akciğer enfeksiyonlarına ve ilerleyici akciğer hasarına neden olur. Karaciğer ve pankreasın salgıları da koyulaşmıştır; bu koyu salgılar organ kanallarını tıkayarak hasara neden olurken diğer taraftan da salgılar bağırsağa akamadığı için yenilen yiyecekler sindirilip vücuda yararlı hale getirilemez. Sonuç olarak ishal (bol, yağlı ve kötü kokulu), karında gaz ve şişkinlik, kilo alamama, vitamin eksiklikleri ve büyüme-gelişme geriliği ortaya çıkar. KF hastalığında ter bezleri de etkilenir. Hastaların terleri daha tuzludur. Özellikle sıcak havalarda terle tuz ve su kaybı artar; hastalarda susuzluk ve tuzsuzluk belirtileri  görülebilir.

KF, otozomal çekinik genetik bir hastalıktır. Hem anne, hem de baba bu hastalık için bir bozuk gen taşıyordur. Bu hastalık ile ilgili bir çift genden diğeri normal olduğu için anne ve babada hastalık bulguları görülmez ancak bozuk geni çocuklarına aktarabilirler. Taşıyıcı anne babanın çocuğu her gebelikte %25 ihtimalle sağlıklı, %50 ihtimalle taşıyıcı, %25 ihtimalle hasta olacaktır.

Hastalığın belirti ve bulguları;

Akciğerle ilgili olanlar; balgamlı, sık ve uzun süreli öksürük, tekrar eden veya iyileşmeyen akciğer enfeksiyonları (zatürre, bronşit, hırıltılı solunum), nefes darlığı.

Sindirim sistemi (mide ve barsaklarla) ile ilgili olanlar; yenidoğan bebeğin ilk kakasını katı ve barsaklara yapışık olması nedeniyle ilk 24 saat içerinde çıkaramaması, fazla miktarda, yağlı ve kötü kokulu ishal, karında şişlik, gaz ve ağrı, iştahın iyi olmasına rağmen kilo alamama, büyüme ve gelişimin geri kalması, bağırsağın uç kısmının makattan dışarıya çıkması, bağırsak tıkanıklığı tablosu.

Diğer sistemler ile ilgili; terin fazla tuzlu olması, özellikle sıcak mevsimlerde terle aşırı tuz ve su kaybı sonucu vücudun susuz ve tuzsuz kalması; ciddi  kayıplarda şok tablosu. Ciltte yaralar ve soyulmalar, ödem. Sık tekrar eden, düzelmeyen sinüzit, nazal polip (burun eti). Parmaklarda çomaklaşma. Karaciğer hastalığı (siroz), safra kesesi taşları. Diyabet (şeker hastalığı). Kısırlık (özellikle erkekte). Kemik mineralizasyon bozuklukları (raşitizm veya osteoporoz).

Kansızlık, karaciğer fonksiyon testlerinde yükseklik, sodyum ve potasyum, klor değerlerinde bozukluk ve kan gazında değişikliklere rastlanması, akciğer grafileri ve balgam kültürlerinin yanı sıra, el ve bilek grafileri KF tanısında izlenen yollardır. Kesin tanı, ter testinde klor yüksekliğinin gösterilmesi ile konulur. Bu testte 60 üzeri değerler KF anlamına gelmektedir. Ayrıca KF gen mutasyon analizi yapılarak, hastalığın oluştuğu mutasyon tipi saptanır. KF olduğu bilinen bir hastanın kardeşi olacaksa veya ailede yakın akrabalarda benzer hastalık nedeni ile bebeğin araştırılması planlanmışsa  anne karnında tanı yapılabilir. Anne ve babanın taşıdıkları mutasyon ya da KF’li kardeşte hastalığa neden olan mutasyon biliniyorsa bebek anne karnındayken, 11. haftada bebeği çevreleyen zarlardan (koryon villus örneklemesi) ya da 16-17. haftalarda bebeği çevreleyen sıvıdan örnek alınarak (amniyosentez) doğumdan önce tanı konabilir. Bu işlemin anneye ve bebeğe zararı ihmal edilebilecek kadar azdır. Bebeğin hasta olduğu saptanırsa ailenin izni ile düşük yaptırılabilir. Bu imkandan yararlanmak isteyen ailelerin gebe kaldıklarında; hatta tercihen bebek sahibi olmaya karar verdiklerinde gebe kalmadan önce izlendikleri merkezle iletişime geçmeleri gerekir.

Dünyanın bir çok ülkesinde yenidoğan bebeklerin topuk kanlarında yapılan testlerle KF tanısı konulabilmektedir, ancak ülkemizde henüz yenidoğan KF  tarama testi yapılmamaktadır.

Kistik fibrozis tedavisi ömür boyu süren bir hastalıktır. Tedavide amaç, hastanın yaşam kalitesini yükseltmek, sağlıklı bir ömür sürmesini sağlamaktır. Doktor, hemşire, fizyoterapist, diyetisyenin yanı sıra anne ve babanın da desteğiyle ekip olarak tedavi uygulanır. Bağırsaklarda eksik olan, besinlerin emilimini sağlayan enzimlerin ağızdan verilmesi yoluna gidilerek besinlerin sindirilmesi sağlanır, gerektiğinde yüksek enerjili mamalar tercih edilebilir. KFli hastaların A, D, E, K vitaminlerinin emilimlerinde bozukluk olduğu için, bu vitaminler bir hekim önerisi ve denetimiyle verilir. Önerilen miktarda su ve tuz takviyesi yapılır. Balgam söktürücü ilaçların yanında gerektiğinde tedaviye nefes açıcı ilaçlar dahil edilir. Kişiye özel tedavi uygulanacağından, fizyoterapi yöntemine de başvurulabilir.

 

St. Dr. Neslihan ARI

Güncel Bilgiler
BİRİNCİ BASAMAK İÇİN ÇOCUK GEN
BİRİNCİ BASAMAK İÇİN ÇOCUK GENETİK HASTALIKLARI SEMPOZYUMU II... Devamı için tıklayınız
ÇOCUK GENETİK HASTALIKLARI DER
DERNEĞİN ADI MADDE 1: Derneğin adı "Çocuk Genetik Hastalıkları Derneği"dir. Kısa adı Ç... Devamı için tıklayınız
Yönetim Kurulu
YÖNETİM KURULU Asil üyeler Ergül TUNÇBİLEK Beyhan TÜYSÜZ Koray BODUROĞL... Devamı için tıklayınız
Baş Sağlığı
Çok Kıymetli Sevgili Arkadaşımız Prof.Dr. Murat Derbent'in zamansız kaybı nedeniyle tüm se... Devamı için tıklayınız
Baş Sağlığı - Prof. Dr. Burhan
Değerli bilim insanı, hocamız Prof. Dr. Burhan SAY'ın vefat etmiş olduğunu büyük bir üzün... Devamı için tıklayınız
Dukan Diyeti Dukan Diyeti Gebelik Haftası hamilelik testi saç ekimi saç ekimi Göbek eritme Göbek eritme göbek eritme hareketleri

Maranki hocanın bulduğu alkali diyeti bir çok insan tarafından uygulanmakta ve çok ciddi olumlu sonuçlar alınmaktadır.

Doğuma hazırlanan birçok kadının en merak ettiği konu gebelik hesaplama süreleridir.Bu bir hafta hafta gebiliğede fayda sağlamaktadır.

York testi Kansızlık için kür Çocuk Hastalıkları Koşu bandı

Kansızlık

Maranki hocanın bulduğu alkali diyeti bir çok insan tarafından uygulanmakta ve çok ciddi olumlu sonuçlar alınmaktadır.

Çağımızın en önemli hastalıklarından baş ağrısı tedavisi bitkilerle çok kolay yapılabilmektedir.

How to loss belly fats in a week