Genetik Danışmanlık

Kalıtsal hastalıklar toplumun yaklaşık olarak %10’unu direkt olarak etkileyen hastalıklardır. Kalıtsal hastalıklarda genetiğin rolü gün geçtikçe daha fazla oranda ortaya konmaya başlamıştır. Hipertansiyondan psikiyatrik hastalıklara kadar olan yelpazede toplumda en sık rastlanan ve şikayet konusu olan hastalıklardaki genetiğin etkisi de düşünülecek olursa bu hastalıklar hakkında bilgi almak için her gün çok sayıda kişi hastanelere başvuruda bulunmaya başlamıştır.  Genetik danışma, genetik hastalıklar  hakkında  bilgi  sahibi olarak önlenmesini  sağlayan en önemli yoldur. Genetik  açıdan birey, aile  ve toplum  sağlığının korunmasında etkili  olur.  Genetik danışmanlık ailedeki genetik bozuklukların oluşma riski, ya da oluşumu ile ilgili sorunları kapsayan bir alandır. Bir başka deyişle dinamik, psiko eğitimsel, genetik bilgi temelinde danışanlara kendi kararlarını ve yönlerini seçmeleri için gerekli teknik ve olasılık bilgilerinin verildiği devam eden bir süreç olarak tanımlanabilir. Tıbbi gerçekler, kalıtımın gerçek hayata katkısı, yapılmış olan genetik test sonuçlarının ve bunlara bağlı olasılıkların değerlendirilmesi gibi konularda genetik danışmanlık için başvuran ile danışman arasındaki iletişim süreci olarak da kabul edilebilir.

Genetik danışma, kalıtsal bir hastalık taşıyan veya taşıma riski bulunan kişilere ve bu kişilerin akrabalarına, diğer aile bireylerine hastalığın seyri, tekrarlama riskleri, varsa tedavisi ile beraber hangi dönemlerde hangi testlerin yapılması gerektiği ve bunların sonuçlarıyla ilgili bilgi verilmesi işlemidir. Genetik hastalıkların varlığı ve riskleri hakkında başvuran bireylerin karar vermelerini ve doğru yorum yapmalarını sağlamayı hedefler. Genetik danışmanlık bu konularda özelleşmiş bireylerce verilir. Bu hizmet için uygun bir yer ve yeterli zaman gerekir. Danışma veren kişi bir genetik uzmanı hekim olabileceği gibi bu konuda eğitim almış kişiler de olabilir. Genetik danışman olarak adlandırılan bu kişilerin öncelikli görevi aileye üzerinde tartışılan genetik durum ya da genetik hastalıkla ilgili bilgileri aktarmak ve çözüm yolları sunmaktır. Genetik danışma hiçbir zaman aileyi ya da bireyi yönlendirici olmamalıdır; tüm bilgiler kişi veya kişilerin anlayabileceği şekilde anlatılmalıdır. Mevcut durum ile ilgili verilecek bir karar varsa bunun bireyin ya da ailenin bizzat kendisi tarafından verilmesi gerekir. Siz olsanız  ne yapardınız? sorusunun  cevabını,  ailelerin  aldıkları bilgiler  çerçevesinde  mutlak kendileri vermelidir. Genetik danışma sırasında genetik uzmanı tarafından ayrıntılı aile öyküsü alınmalı ve mutlaka aile ağacı çizilmelidir. Bu yolla diğer aile bireyleri de olası riskler bakımından gözden geçirilmiş olur. Varsa hastalığı gösteren kişiler ve diğer aile bireyleri muayene edilmelidir. Hastalığın tanımlanabilmesi amacıyla bu kişilerden kromozom analizi, DNA analizi hatta genetik dışı enzim testleri gibi birçok tetkike ihtiyaç duyulabilir.

Unutulmamalıdır ki genetik hastalıklı bireylerin bir kısmına tanı konamamaktadır. Bu hastalar izleme alınmakta ancak hastalıklarının tanısı konamadığı için tekrarlama riskleri hakkında bilgi verilememektedir.

Genetik danışmanlık reaktif bir hizmettir. Yani başvuru üzerine verilen bir hizmettir. Başvuru bizzat bireyler tarafından ya da ilgili bireyi yönlendiren hekim tarafından olur. Danışmanlık hizmetinin başında danışana bu hizmetin danışanın akrabalarını da kapsayabileceği bilgisi verilmelidir.

İnsan genom projesinin başlaması ile hastalıklara neden olan ya da yatkınlık yaratan genlerin tıp alanına ve toplum sağlığına katkıları gün geçtikçe artmaktadır. Hastalık tanısı, tedavisi ve önlenmesinde genetik etkiler ön plana çıkmış, bir yerde tıbbın ve insan sağlığının genetik gözüyle görülmesi sağlanmıştır. Genetik konusundaki bilgilerimiz arttıkça ve ileri yıllarda tanı ve önlemin yanı sıra tedavide de genetiğin pratik hayatımıza girecek olmasıyla ilk basamak sağlık hizmetinde temel genetik danışmanlık daha da önem kazanmıştır. Yüksek risk grubundaki bireylerin ya da ailelerin saptanması, doğru bir şekilde yönlendirilmesi, sorularına yeterli yanıt verilmesi için bu kişilerle karşılaşan doktorların yeterli ve doğru bilgiye sahip olması gerekir.

Ülkemizde akraba evliliği oranı bölgeden bölgeye değişmekle birlikte yaklaşık her beş evlilikten  biri  akraba  evliliğidir. Olası olumsuz sonuçları nedeni ile akraba evlilikleri sadece ülkemizde değil, sosyoekonomik koşulları iyi olmayan diğer ülkelerde de genetik danışmanlık açısından önemli bir sorun olmaya devam etmektedir. Özellikle otozomal resesif olarak adlandırılan ve ebeveynlerin taşıyıcı olup hastalık bulgularını göstermediği hastalıklar açısından akraba evlilikleri büyük önem taşımaktadır. Otozomal resesif bir hastalık için taşıyıcı olduğu bilinen iki akraba bireyin çocuklarının % 25 olasılıkla hasta doğması beklenir. Eğer bu hastalığın tanısı konabilirse bir sonraki kuşakta hastalığın önlenebilmesi için doğum öncesi tanı uygulanabilir. Bütün bu olasılıkların konuşulması, danışanın sağlıklı karar verebilmesi ve doğum öncesi tanının uygulanabilmesi ancak verimli bir genetik danışma ile mümkün olabilmektedir. Bütün bu hizmetlerin sağlıklı bir şekilde yürütülebilmesi genetik servislerinde gerçekleşmektedir.

İnsan genomunun dizilenmesini takiben özellikle yetişkin yaşlardaki bireylere yönelik çok sayıda yeni testler (kanser tarama, kardiyovasküler hastalıklara yatkınlık paneli, diabet hastalığı yatkınlık) kullanıma girmeye başlamıştır. Genetik servisler, genetik test ve genetik danışmanlık ile ilişkili olarak direkt olarak bireylere ya da sonraki nesillerle ilişkili tıbbi bilgi sağlamayı hedefleyen merkezler olarak bilinir. Genetik danışmanlık süreci boyunca özellikle aile planlaması ile ilgili genetik danışmanlıkta;

1.    Mevcut konuyla ilgili tanı, olası gidiş ve takip konusunda tıbbi gerçekler

2.    Bu duruma neden olan kalıtsal mekanizmalar ve akrabalarda görülme sıklığı

3.    Mevcut durumun tekrarlama riskine karşı alınabilecek önlemler

4.    Kişisel, ailevi, etik ya da dini etkiler ışığında bu duruma karşı alınacak tavrın sergilenmesi

5.    Hastalığa karşı en iyi yaklaşım

gibi konularda ailelere destekte bulunulur.

Genetik danışmanlıkla ilişkili olarak temelde 2 durum önemlidir; ilk olarak başvuran bireyin ya da ailenin mevcut genetik bozukluk hakkında bilgilenmesi, desteklenmesi, bilinçli bir şekilde karar vermesinin sağlanması durumu ve ikinci olarak danışmanlık merkezlerinin ne derece yararlı ve başarılı olduğu ve yukarıda belirtilen amaçlara ulaşılma derecesidir.

Genetik danışmanlık, test istenmesi durumunda test yapılması öncesinde ve sonrasında, bu sonuçların değerlendirilmesini de içerecek şekilde eğitim ve danışmanlığın verilmesidir. Danışmanlık sırasında test istenmesi söz konusu ise testi takiben sosyal destek ya da test sonucunun olumsuz çıkması durumunda olasılıkların öğrenilmesine yönelik istek ön plana çıkmaktadır. Örneğin meme kanseri konusunda danışmanlık için başvuran olgularda yüksek risk grubu içine girenler test sonucunun anlamını ve önerileri test sonrası öğrenmeyi isteyeceklerdir.

Genetik danışmanlık sonrası hayal kırıklığı, sıkıntı, üzüntü ya da diğer psikolojik sorunlar yaşanabilir. Bilgi, konu üzerine yapılan açıklama ve karar vermeye katkı gibi parametreler hastaların beklentilerinin karşılanmasında çok katkıları olamamakla birlikte sağlanan güvenin ve yapılan önerilerin beklentileri daha çok karşıladığı ve endişeleri daha çok azalttığı gözlenmiştir.

Genetik danışmanlıkta hastalığın doğası, prognozu ve tekrarlama riski gibi bilgilerin aileye tam olarak verilmemesi ya da eksik olarak verilmesi de ailelerin ya da bireylerin danışmanlıktan yeterince yararlanamamalarına yol açabilir.

Genetik danışmanlık danışmanın dinleyebilme ve başvuruda bulunanın sıkıntılarını anlayabilme yeteneklerine, danışman ve danışanın arasındaki iletişime, danışmanlık formatına (video, grup, bire-bir), hastanın mevcut durumla baş edebilme ve sorunun çözümüne yönelik gayretine bağlı olarak yapılan bir hizmettir.

Genetik servisleri 2 zaman diliminde değerlendirilir;

1. Danışmanla karşılaşmayı takiben

2. Test istenmesini takiben

Bu ayırımın yapılmasının nedeni her danışmanlıkta test istenmemesidir. Dolayısıyla her genetik test öncesi danışmanlık verilmesi gerekmediği gibi her danışmanlıkta da test istenmesi şart değildir.

Genetik test öncesi, örneğin meme kanseri bakımından danışmanlık hizmeti için başvuran bayanlarda hasta beklentisi risk oranları, genetik testin yararları ve testin kısıtlayıcı noktalarında yoğunlaşmaktadır. Kişisel değerler ve ruhsal tepkiler ise diğer dikkati çeken konular olmaktadır. Kanser danışmanlığı için başvuran bireyler kendi risklerinden ziyade riskleri azaltacak proflaktik cerrahi ya da kemoproflaksi gibi girişimleri öğrenmeye meyilli olmaktadırlar.

Genetik danışmanlıkta bazı özel durumlar sorunlara neden olabilir;

1.    Farklı genetik durumların doğasındaki karmaşıklık

2.    Metodelojik kısıtlamalar

3.    Genetik teknolojilerdeki etkiler

Test yapan laboratuvarların kalite kontrolü ve bunu değerlendiren bireylerin yeterlilik düzeyleri her zaman sorun olarak karşımıza çıkmaktadır. Genetik testlerdeki karmaşıklık, verilmesi gereken zor kararlar, yorumlama hataları, aile dinamiklerine olan etkileri, bireylerdeki psikolojik etkileri hem danışmanlık için başvuran bireyler ya da ailelerin hem de danışmanlığı veren hekimlerin dikkatlice düşünmeleri, ve adımlarını dikkatli atmalarını gerektiren başlıca noktalardır. Genetik danışmanlar bu sıkıntıların en aza indirilmesinde ve ailelere en çok yardımı sağlamada dolayısıyla büyük öneme sahiptirler.

Genetik test sadece genetik amaçlı yapılan testler olarak düşünülebilir ancak son yıllarda tıbbın her alanındaki gelişmelere paralel olarak bilinen hastalıkların ve yapılan testlerin sayısındaki hızlı artışla genetik test tanımlaması da değişmeye başlamıştır. Genetik testler her zaman kromozom ya da DNA incelemesi olarak kabul edilmemelidir. Hastada yapılacak fizik muayene, aile hikayesi, hematolojik testler, biyokimyasal ya da patolojik çalışmalar, radyolojik incelemeler, elektrofizyolojik çalışmalar da genetik amaçlarla yapılabilir. Son yıllarda DNA temelli testler üzerinde bunların yorumlanmasındaki karmaşa, hızla kullanıma yaygın olarak girmesi ve yapılan testlerin hassasiyeti nedenleriyle endişeler ve sorunlar da artmıştır.

Genetik testler amaçlarına göre aşağıdaki şekilde sınıflanabilir;

1.    Tanısal testler

2.    Prediktif yani öngörücü testler

a.    Presemptomatik (Hastalık bulguları ortaya çıkmadan)

Presemptomatik testte geç başlangıçlı bir hastalık için birey test edilir. Pozitif sonuç hastalığın gelişeceğini göstermekle birlikte ne zaman hastalığın gelişeceği hakkında bilgi vermez. Tedavisi mümkün değildir, bununla birlikte birey geleceği hakkında planlama yapma şansına sahip olur.

b.    Predispozisyon (Hastalığa yatkınlık)

Predispozisyon testi bireylerin belirli bir hastalığa karşı artmış ya da azalmış riskini ortaya koymada kullanılır, ancak hastalığın oluşacağı hakkında bir kesinlik yoktur. Bu duruma kanser ya da toplumda sık görülen kalp-damar hastalıkları, şeker hastalığı gibi hastalıklar örnek olarak verilebilir. Örneğin meme kanseri testi predispozan test olup genetik bozukluk saptanması durumunda hastalığın gelişimi, saptanan genetik bozukluğun şiddetine ve etkisini göstermesine bağlıdır. Negatif bir sonuçta kişi aranan genetik bozukluğu taşımıyordur, ancak bu durum kişinin kanser geliştirmeyeceği anlamına gelmez.

3. Taşıyıcılık testi

Prenatal (Doğum öncesi) test, preimplantasyon (Tüp bebekte yapılan genetik test) testi, reprodüktif genetik testleridir. Prenatal tanı, kordon villus biyopsisi (CVS) ya da amniyotik sıvı alma (ASİ) şeklinde olabilir. Seçilecek olan yönteme mevcut olasılıklara göre karar verilir. Genellikle var olan yanlış bir kanı yapılan prenatal test ile bütün genetik hastalıkların dışlanabileceği düşüncesidir. Bu düşünce yanlıştır ve yapılan testler bütün genetik hastalıkları dışlamaz. Ayrıca test sonucu %100 doğru anlamına da gelmez. Sonucun hastalığı göstermesi ve genetik bozukluğun bilinmesi hastalığın şiddeti hakkında her zaman bilgi vermez.

Genetik test istenmesinde unutulmaması gereken noktalar şu şekilde özetlenebilir;

1.    İncelenecek olan gen, test öncesi bilinmelidir

2.    Bütün mutasyonların (genetik bozukluk) hastalığa neden olmayabileceği

3.    Bütün mutasyonların tespit edilemeyebileceği

4.    Saptanan bozukluk ile dışa yansımasının her zaman doğrudan ilişkili olmayabileceği

5.    Mutasyon varlığının hastalığın varlığı anlamına gelmeyebileceği bilinmelidir

Genetik teste karar verirken akılda tutulması gereken noktalar şunlardır;

1.    Testin yararı ve ne işe yarayacağı ortaya konmalı

2.    Bazı durumlarda pozitif sonuç çıktığı takdirde o durum için bilinen bir tedavi, önlem ya da takip protokolünün olmayabileceği

3.    Sonucun öğrenilmesi durumunda zor kararlar verilebileceği

4.    Çocuklara eğer klinik takibinde kullanılmayacaksa taşıyıcılık ya da prediktif testlerin yapılmaması gerektiği

Genetik testin riskleri;

1.    Genetik test kişiseldir ve sırdır

2.    Sonucu sıkıntı, korku ve suçlanmaya neden olabilir

3.    Sigortalanmada sorunlara neden olabilir

4.    Akrabaları ilgilendiren sonuçlar elde edilebilir ve bu başvuruda bulunan bireyde sıkıntıya neden olabilir

5.    Bilinmeyen bazı gerçekler ortaya çıkabilir

6.    Aile dinamikleri etkilenebilir

Genetik hastalıklar toplumda oldukça sık rastlanan ve nesilden nesile aktarılan hastalıklardır. Toplumda ve hekimler arasında genetik biliminin önemi giderek artmakta ve her geçen gün hastalıkların genetik temelleriyle ilgili yeni bilgiler eklenmektedir. Genetik danışmanlık ışığı altında, prenatal tanı yöntemleri, genetik hastalıkların teşhis ve tedavisindeki gelişmelerin takibi olacaktır ve ileriki yıllarda tekniklerin daha da gelişip ucuzlaması bu  yöntemlerine olan talebi daha da arttıracaktır. Bu artış da şüphesiz sağlıklı nesillerin oluşmasını sağlayacaktır.

Genetik danışmanlıkta genetik test bakımından en önemli ve merkezi konumda danışanın mevcut durumla ilgili olarak karar verme aşaması bulunur. Bu aşamada danışanın tam ve doğru bilgi ile bilgilendirilmesi önemlidir. Bilgilendirilmiş bir seçimin 3 temel özelliği vardır;

1.    Yeterli ve doğru bilgi

2.    Danışanın değerleri

3.    Davranış tarzı

Birey test hakkında doğru bir şekilde bilgilendirildiyse, teste karşı olumlu yaklaşımı varsa, testin sonuna kadar bilinçli olarak devam ettiriyorsa o birey mevcut testten bilgilendirilmiş olarak kabul edilir. Birey eğer değerlerinin tersine ya da yetersiz olarak bilgilendirilirse ve karar vermeye zorlanırsa o takdirde seçim bilgilendirilmeden yapılmış olarak kabul edilir. Dolayısıyla genetik danışmanlık işleminin nasıl olduğunu bilmek daha etkin bir danışmanlık verilmesini sağlar.

Güncel Bilgiler
Hatay Çocuk Genetik Sempozyumu
... Devamı için tıklayınız
Dünyada Down Sendromu Aktivite
Dünyada Down Sendromu Aktiviteleri... Devamı için tıklayınız
Birinci Basamak Hekimleri için
Düzenleyenler: Çocuk Genetik Hastalıkları Derneği Mustafa Kemal Üniversitesi, Tıp Fa... Devamı için tıklayınız
Yönetim Kurulu
YÖNETİM KURULU Asil üyeler Ergül TUNÇBİLEK Beyhan TÜYSÜZ Koray BODUROĞL... Devamı için tıklayınız
İLETİŞİM
EGE ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ, ÇOCUK SAĞLIĞI VE HASTALIKLARI AD, GENETİK BD BORNOVA / İZ... Devamı için tıklayınız
Dukan Diyeti Dukan Diyeti Gebelik Haftası hamilelik testi saç ekimi saç ekimi Göbek eritme Göbek eritme göbek eritme hareketleri

Maranki hocanın bulduğu alkali diyeti bir çok insan tarafından uygulanmakta ve çok ciddi olumlu sonuçlar alınmaktadır.

Doğuma hazırlanan birçok kadının en merak ettiği konu gebelik hesaplama süreleridir.Bu bir hafta hafta gebiliğede fayda sağlamaktadır.

York testi Kansızlık için kür Çocuk Hastalıkları Koşu bandı

Kansızlık

Maranki hocanın bulduğu alkali diyeti bir çok insan tarafından uygulanmakta ve çok ciddi olumlu sonuçlar alınmaktadır.

Çağımızın en önemli hastalıklarından baş ağrısı tedavisi bitkilerle çok kolay yapılabilmektedir.

How to loss belly fats in a week