Sayın Prof Dr Gönül Uğur hocamızın eşi Prof Dr Erkin Uğur vefat etmiştir cenazesi yarın Gölbaşı karşıyaka mahalle camiinde ( haymana yolu üzeri pazar yanı) öğle namazı müteakip gölbaşı mezarlığına defnedilecektir

 

 

Di George Sendromu (DGS)

Di George sendromu 22. kromozomun (22q11)  delesyonu (bir bölgenin silinmesi) ya da translokasyonu (başka bir kromozoma taşınması) sonucu kromozomun yeniden oluşması ile oluşan bir genetik anomalidir. Di George sendromu yaklaşık her 4,000 canlı doğumda bir (1:4000) olmak üzere oldukça nadir görülür. DGS’li çoğu vakada genetik geçiş sporadik yani rastlantısaldır ancak otozomal resesif ve otozomal dominant kalıtım da bildirilmiştir. Kromozom 22q11 delesyonu hastaların %90 ında gözlenmiştir.

22. kromozomdaki gen defekti  sonucunda intrauterin yani anne karnındaki hayatta 3. ve 4. faringeal yarıkların anormal gelişimi olur ve  dolayısıyla bu embriyonik yapılardan türeyen organlar; timus bezi, paratiroid bezleri, aort, dudak ve kulakların alt kısımlarına ait bulgular ortaya çıkar. Di George sendromunun kliniği oldukça değişkendir. Konjenital kalp ve büyük damar anomalileri, palatal yetersizlik ve hipokalsemi sık görülür. Yüz anomalileri (küçük çene, düşük kulak, gözler arası mesafenin fazla olması, üst dudağın ortasındaki oluğun kısa olması) eşlik edebilir.

 Timüs bezi vücudun savunmasında önemli rolü olan T hücrelerini üretir. Di George sendromunda timüs bezinin az gelişmesi ya da yokluğu sebebiyle T hücreleri üretilemez ve bağışıklık sisteminde yetmezliğe sebep olur. Timus anormal bir lokalizasyonda veya  küçük hacimli olabilir. Böyle olgularda timüs zamanla büyüyebilmekte ve  normal T hücresi immunitesi kazanılabilmektedir. Timusun tam yokluğuna ise klinik ağırdır, kişi sık enfeksiyon geçirir ve özellikle akciğerde gelişen pnömosistis carini enfeksiyonu kötü seyirlidir.

Paratiroid bezi  parathormon üreterek kalsiyum dengesini sağlamaktadır. DGS de ise paratiroid bezi yokluğuna bağlı olarak kalsiyum eksikliğine sebep olmakta bunun sonucunda da kalsiyum düşüklüğüne bağlı havaleler görülmektedir. Birçok olguda değişken derecelerde zeka özürü mevcuttur, bunun nedeni havalelere eşlik eden hipoksemi yani oksijen yetersizliği olabilir.

 Ciddi komplikasyonlara yol açabilmesi ve zihinsel gelişimin etkilenebilmesi nedeniyle 22. kromozom delesyonunun  erken tanısı önemlidir. Klinik şüphenin ardından 22. kromozomdaki delesyon oldukça hızlı ve güvenilir bir yöntem olan  FİSH (Fluresan İn Situ Hibriditizasyon) yöntemi ile mikroskop altında görülmektedir.

 Ağır immun yetmezliği olmayan DGS’li olgularda herhangi bir tedaviye gerek duyulmayabilir. Ağır immun yetmezlikli hastalarda ise özellikle pnömosistis carini enfeksiyonlarından korunulması için trimetoprim-sülfometaksazol (TMP-SMX) profilaksisi uygulanmalıdır. Bu hastalara canlı virüs aşısı yapılmamalıdır ve transfüzyon sırasında ışınlanmamış kan verilmemelidir. Bazı hastalarda intra venöz Ig desteği gerekebilir. Kalsiyum eksikliği için D vitamini ve kalsiyum kullanılabilir. Kalp ve damar anomalili olgularda cerrahi işlem yapılır.

Güncel Bilgiler
BİRİNCİ BASAMAK İÇİN ÇOCUK GEN
BİRİNCİ BASAMAK İÇİN ÇOCUK GENETİK HASTALIKLARI SEMPOZYUMU II... Devamı için tıklayınız
ÇOCUK GENETİK HASTALIKLARI DER
DERNEĞİN ADI MADDE 1: Derneğin adı "Çocuk Genetik Hastalıkları Derneği"dir. Kısa adı Ç... Devamı için tıklayınız
Yönetim Kurulu
YÖNETİM KURULU Asil üyeler Ergül TUNÇBİLEK Beyhan TÜYSÜZ Koray BODUROĞL... Devamı için tıklayınız
Baş Sağlığı
Çok Kıymetli Sevgili Arkadaşımız Prof.Dr. Murat Derbent'in zamansız kaybı nedeniyle tüm se... Devamı için tıklayınız
Baş Sağlığı - Prof. Dr. Burhan
Değerli bilim insanı, hocamız Prof. Dr. Burhan SAY'ın vefat etmiş olduğunu büyük bir üzün... Devamı için tıklayınız
Dukan Diyeti Dukan Diyeti Gebelik Haftası hamilelik testi saç ekimi saç ekimi Göbek eritme Göbek eritme göbek eritme hareketleri

Maranki hocanın bulduğu alkali diyeti bir çok insan tarafından uygulanmakta ve çok ciddi olumlu sonuçlar alınmaktadır.

Doğuma hazırlanan birçok kadının en merak ettiği konu gebelik hesaplama süreleridir.Bu bir hafta hafta gebiliğede fayda sağlamaktadır.

York testi Kansızlık için kür Çocuk Hastalıkları Koşu bandı

Kansızlık

Maranki hocanın bulduğu alkali diyeti bir çok insan tarafından uygulanmakta ve çok ciddi olumlu sonuçlar alınmaktadır.

Çağımızın en önemli hastalıklarından baş ağrısı tedavisi bitkilerle çok kolay yapılabilmektedir.

How to loss belly fats in a week