Sayın Prof Dr Gönül Uğur hocamızın eşi Prof Dr Erkin Uğur vefat etmiştir cenazesi yarın Gölbaşı karşıyaka mahalle camiinde ( haymana yolu üzeri pazar yanı) öğle namazı müteakip gölbaşı mezarlığına defnedilecektir

 

 

Ailesel Kanser Sendromları

Tümör supresör genlerin inaktive olması ve üreme hücreleri aracılığıyla gelecek kuşağa aktarılmasıyla ailesel kanser sendromları ortaya çıkar. Ailesinde kanser olan kişinin kanser olması kesin değildir ama olasılığı artmıştır.

Aşağıda yazılı durumlarda AKS düşünülebilir;

·         Yakın akrabalarda görülüp birden fazla kuşakta bulunması

·         Bu kanserlerin birbiriyle ilişkisi bulunması (göğüs-over,kolon-rahim,melanom-pankreas,göğüs-sarkom,göğüs-tiroid)

·         Normal popülasyona göre daha erken yaşta görülmesi

·         Tek bir bireyde birden fazla kanser gözlenmesi

·         Kanserin çift taraflı seyretmesi (meme,böbrek)

·         Kanserin nadir olgularda görülmesi( erkekte meme kanseri)

·         Kanser riskini artıran anormalliklerin mevcudiyeti (atipik nevüslerin bulunması melanom riskini artırır)

Sık Görülen Ailesel Kanserler

Familyal akut myeloid lösemi

Nörofibromatozis tip 1

Familyal adenomatöz polipozis koli

Nörofibromatozis tip 2

Herediter diffüz gastrik kanser

Peutz-Jeghers sendromu

Herediter meme ve over kanseri

PTEN hemartoma tümör sendromu

Herediter non-polipozis kolorektal kanser

Retinoblastoma

Multipl endokrin neoplazi tip 1

Tuberoz skleroz kompleksi

Multipl endokrin neoplazi tip 2

Von Hippel-Lindau sendromu

Bu sendromlar, tümör baskılayıcı bir genin bir allelinde sonraki nesle aktarılan nokta mutasyon ile karakterlidir. Somatik hücrelerde, sağlam olan diğer allelin de kayıp veya rekombinasyon gibi nedenlerle bozulması durumunda; tümör baskılayıcı gen etkisiz kalır. En iyi bilinen örnek, çocukluk çağı retinoblastomasıdır. Retinoblastomaların %40 kadarı kalıtsaldır. Mutant retinoblastoma (RB) geni taşıyanlarda RB gelişmesi riski 10 kat artmıştır; üstelik çoğu olguda her iki göz de tutulur. Bu hastalarda osteosarkoma başta olmak üzere başka kötücül tümörlerin görülmesi olasılığı da artmıştır. Adenomatöz poliposis coli (APC) mutant tümör baskılayıcı geni bulunan hastalarda doğumdan başlayarak sayısız kolon polipleri görülür ve 50 yaşına gelene kadar hemen tüm hastalar kolon kanseri olur. Li Fraumeni sendromu, MEN-1 ve MEN-2 sendromları ve bir onarım defekti olan herediter nonpoliposis kolon kanseri (HNPCC) diğer otozomal dominant kanser sendromları arasındadır.

Bu sendromlarda, tüm hücrelerde mutant bir tümör baskılayıcı gen alleli olmasına rağmen, tümörler yalnızca belli organlarda ortaya çıkar. Otozomal dominant geçişli tüm genetik kusurlarda olduğu gibi, penetrans ve ekspresyon kişiden kişiye değişebilir. Hastaların çoğunda, böyle bir sendrom olduğunun belirteçlerine rastlanır; bu belirteçler hedef organ dışında da olabilir. (Tip I nörofibromatozisdeki Cafe au Lait lekeleri gibi).

Stj. Dr. Cansu Arıca

Güncel Bilgiler
BİRİNCİ BASAMAK İÇİN ÇOCUK GEN
BİRİNCİ BASAMAK İÇİN ÇOCUK GENETİK HASTALIKLARI SEMPOZYUMU II... Devamı için tıklayınız
ÇOCUK GENETİK HASTALIKLARI DER
DERNEĞİN ADI MADDE 1: Derneğin adı "Çocuk Genetik Hastalıkları Derneği"dir. Kısa adı Ç... Devamı için tıklayınız
Yönetim Kurulu
YÖNETİM KURULU Asil üyeler Ergül TUNÇBİLEK Beyhan TÜYSÜZ Koray BODUROĞL... Devamı için tıklayınız
Baş Sağlığı
Çok Kıymetli Sevgili Arkadaşımız Prof.Dr. Murat Derbent'in zamansız kaybı nedeniyle tüm se... Devamı için tıklayınız
Baş Sağlığı - Prof. Dr. Burhan
Değerli bilim insanı, hocamız Prof. Dr. Burhan SAY'ın vefat etmiş olduğunu büyük bir üzün... Devamı için tıklayınız
Dukan Diyeti Dukan Diyeti Gebelik Haftası hamilelik testi saç ekimi saç ekimi Göbek eritme Göbek eritme göbek eritme hareketleri

Maranki hocanın bulduğu alkali diyeti bir çok insan tarafından uygulanmakta ve çok ciddi olumlu sonuçlar alınmaktadır.

Doğuma hazırlanan birçok kadının en merak ettiği konu gebelik hesaplama süreleridir.Bu bir hafta hafta gebiliğede fayda sağlamaktadır.

York testi Kansızlık için kür Çocuk Hastalıkları Koşu bandı

Kansızlık

Maranki hocanın bulduğu alkali diyeti bir çok insan tarafından uygulanmakta ve çok ciddi olumlu sonuçlar alınmaktadır.

Çağımızın en önemli hastalıklarından baş ağrısı tedavisi bitkilerle çok kolay yapılabilmektedir.

How to loss belly fats in a week